GuideAmyotrofisk lateralskleros (ALS) är en progressiv sjukdom som påverkar nervceller i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till muskelsvaghet och förlorad rörelseförmåga. Sjukdomen orsakas av att motoriska nervceller gradvis förlorar sin funktion, vilket påverkar förmågan att tala, svälja och andas. I denna artikel förklarar vi vad ALS är, de olika typerna av sjukdomen, vanliga symtom, orsaker och livslängd.
Uppdaterad: februari 25, 2025
ALS, eller amyotrofisk lateralskleros, är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som påverkar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. Sjukdomen leder till förlust av motoriska nervceller, vilket orsakar muskelsvaghet, förlorad rörelseförmåga och i slutändan förlust av kroppens funktioner som rör sig, talar och andas. ALS sjukdom är en obotlig sjukdom och har ett snabbt försämrande förlopp, där symtomen förvärras över tid. Orsaken till ALS är inte helt förstådd, men både genetiska och miljömässiga faktorer tros spela en roll.
Orsaken till ALS sjukdom är inte helt klarlagd, men forskare tror att både genetiska och miljömässiga faktorer kan spela en roll. I de flesta fall är ALS sporadisk, vilket innebär att sjukdomen uppstår utan någon uppenbar orsak och utan att ha någon familjehistoria av sjukdomen. I cirka 5-10% av fallen är ALS ärftlig och orsakas av specifika genetiska mutationer som kan överföras från föräldrar till barn. Miljöfaktorer som exponering för gifter, tungmetaller, rökning och vissa virus har också föreslagits som möjliga riskfaktorer för utveckling av ALS, även om sambandet inte är helt bekräftat. Generellt sett är ALS inte smittsam och utvecklas inte på grund av en infektion eller trauma.
Man vet inte riktigt varför man får ALS sjukdom, men det tros vara en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Ungefär 5-10% av fallen är ärftliga, där genetiska mutationer som C9orf72, SOD1 och TARDBP kan spela en roll. Miljöfaktorer som exponering för kemikalier, tungmetaller och virus har också föreslagits som riskfaktorer. Dessutom kan störningar i motorneuroner, de nervceller som styr muskler, bidra till sjukdomen. Trots att forskningen har kommit långt, är det fortfarande oklart varför vissa drabbas medan andra inte gör det.
Livslängden vid ALS sjukdom varierar beroende på individen och sjukdomens utveckling. I genomsnitt lever personer med ALS mellan 2 och 5 år efter diagnos, men vissa kan leva längre, upp till 10 år eller mer. Tidig diagnos, snabb behandling och bra symtomhantering kan ibland förlänga livslängden och förbättra livskvaliteten. Sjukdomens förlopp är dock mycket individuellt, och faktorer som ålder, allmän hälsa och hur snabbt symtomen utvecklas spelar stor roll.
Symtomen på ALS sjukdom varierar beroende på vilken del av nervsystemet som påverkas. Vanliga tidiga symtom inkluderar muskelsvaghet, särskilt i armar, ben och talmuskler, samt muskelkramper och ryckningar. Andra symptom kan vara svårigheter att gå, hålla i föremål, tala, svälja eller andas. Efterhand som sjukdomen fortskrider, förvärras muskelsvagheten och förlamning inträffar. ALS påverkar inte känseln, vilket innebär att många som drabbas behåller sitt sinne intakt även när kroppens funktioner förloras.
Det finns olika typer av ALS, och sjukdomens förlopp kan variera beroende på vilken typ som drabbar en person. De vanligaste formerna är spinal ALS, där symtomen ofta börjar i benen och sprider sig till andra delar av kroppen, och bulbär ALS, som påverkar tal- och sväljningsförmåga.
Sporadisk ALS är den vanligaste formen av ALS sjukdom och står för cirka 90-95 % av alla fall. Den uppträder utan någon känd ärftlig bakgrund och drabbar personer utan tidigare familjehistoria av sjukdomen. Orsaken till sporadisk ALS är inte helt känd, men forskare tror att det är en kombination av genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer som spelar en roll i sjukdomens utveckling. Symtomen på sporadisk ALS börjar ofta gradvis och påverkar vanligtvis först musklerna i händer, fötter eller tunga. Eftersom det inte finns någon känd orsak är behandlingarna inriktade på att lindra symtomen och förlänga livskvaliteten för dem som drabbas.
Familjär ALS är den form av ALS som är genetiskt ärftlig och står för cirka 5-10 % av alla ALS-fall. Den orsakas av mutationer i specifika gener som kan överföras från en förälder till barn. Om en person har familjär ALS finns det en ökad risk att andra familjemedlemmar också drabbas. Symtomen på familjär ALS är i stort sett de samma som för sporadisk ALS, men sjukdomen tenderar att utvecklas något tidigare i livet, vanligtvis mellan 40 och 60 års ålder. Eftersom familjär ALS är genetiskt betingad, kan genetisk testning och rådgivning vara till hjälp för att identifiera de som riskerar att utveckla sjukdomen. Forskningen kring familjär ALS har lett till ökad förståelse om de genetiska orsakerna bakom sjukdomen och pågår för att utveckla mer effektiva behandlingar.
Primär lateralskleros (PLS) är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom som liknar ALS men påverkar främst de övre motorneuronen i hjärnan. Detta leder till muskelsvaghet, stelhet och spasticitet, främst i benen och armarna. Till skillnad från ALS orsakar PLS inte muskelatrofi eller andningsproblem, och sjukdomen utvecklas långsamt. PLS påverkar inte de nedre motorneuronen, vilket gör att livslängden ofta är längre än vid ALS. Det finns ingen bot, men behandling kan lindra symtomen, som fysioterapi för rörlighet och smärtstillande medel för muskelspänningar.
Progressiv bulbär pares (PBP) är en form av ALS som främst påverkar de motoriska nervcellerna i hjärnstammen, vilket leder till svaghet i muskler som styr tal, sväljning och andning. Symtom på PBP inkluderar svårigheter att tala (dysartri), svälja (dysfagi), samt andningsproblem. Sjukdomen utvecklas gradvis och kan snabbt försvaga dessa funktioner. Till skillnad från klassisk ALS, där de flesta symtom börjar i extremiteterna, är PBP främst fokuserad på de muskler som styr de vitala funktionerna. Livslängden för personer med PBP kan variera, men sjukdomen förvärras ofta snabbt.
Orsakerna till ALS (amyotrofisk lateral skleros) är fortfarande inte helt förstådda, men forskare tror att en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer kan spela en roll. De flesta fall av ALS är sporadiska, vilket innebär att de uppstår utan någon känd orsak, men i vissa fall är ALS ärftligt.
Genetiska faktorer: Cirka 5-10% av ALS-fallen är familjära, vilket betyder att sjukdomen är ärftlig och kan överföras från en generation till nästa. Vissa mutationer i specifika gener, såsom SOD1, TARDBP och FUS, har kopplats till familjär ALS.
Miljöfaktorer: Miljömässiga faktorer, såsom rökning, exponering för gifter, tungmetaller, kemikalier eller intensiv fysisk aktivitet, har också föreslagits vara möjliga riskfaktorer. Forskning har också visat att ALS är vanligare i vissa geografiska områden, vilket kan tyda på att miljöpåverkan spelar en viss roll.
Trots dessa kända faktorer är ALS inte helt förstått, och det behövs mer forskning för att hitta exakta orsaker och bättre behandlingar.
Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en neurodegenerativ sjukdom som påverkar de motoriska nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till förlust av muskelkontroll och gradvis förlamning. Sjukdomen gör att musklerna förlorar sin funktion, vilket resulterar i svaghet, förlust av talförmåga, svårigheter med andning och rörelse, och i slutändan kan den leda till döden. Orsakerna till ALS är inte helt kända, men det tros vara en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer som bidrar till sjukdomsutvecklingen. Det finns olika typer av ALS, där sporadisk ALS är den vanligaste, medan familjär ALS är ärftlig. Behandlingar finns för att lindra symtom och förbättra livskvaliteten, men det finns för närvarande inget botemedel. Sjukdomen progredierar snabbt, och de flesta personer med ALS lever i genomsnitt 3–5 år efter diagnos.
Skillnaden mellan ALS och PLS är att ALS (Amyotrofisk Lateral Skleros) påverkar både de övre och nedre motorneuronen, vilket leder till muskelsvaghet och förlamning. ALS leder även till muskelförtvining och kan påverka andning och talförmåga. PLS (Primär Lateralskleros) påverkar främst de övre motorneuronen och orsakar muskelsvaghet och stelhet, men till skillnad från ALS leder PLS inte till muskelatrofi eller andningsproblem och sjukdomen utvecklas långsammare.
Ja, ALS kan påverka andningen när de motoriska nervcellerna som styr andningsmusklerna påverkas. Detta leder till andningssvårigheter och kan i vissa fall kräva användning av hjälpmedel som respiratorer för att assistera andningen.
De tidiga tecknen på ALS inkluderar muskelsvaghet, muskelryckningar eller kramper samt svårigheter att gå, hålla i föremål, tala eller svälja. Många upplever en gradvis förlust av muskelstyrka i händer, fötter eller talmuskler. Eftersom ALS inte påverkar känseln, behåller de flesta sitt sinne intakt under sjukdomens gång.
Diagnosen ALS ställs genom en kombination av medicinsk historia, fysisk undersökning och tester som elektromyografi (EMG), vilket mäter elektrisk aktivitet i musklerna, samt en neurologisk undersökning. En MR-undersökning kan också utföras för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.
Behandlingsalternativen för ALS inkluderar mediciner som Riluzol, som tros bromsa sjukdomens progression, samt Edaravone, som kan minska hastigheten på sjukdomens utveckling. Förutom läkemedel kan fysioterapi, arbetsterapi och talterapi vara till hjälp för att lindra symtomen och bevara funktion.